Kino Jirkov pomáhá!

Kino pomáhá Spolku pro podporu lidí s Rubinstein-Taybi syndromem, z. s. Pomáhejte s námi! 

Přispět můžete na transparentní účet spolku 

6087810379/0800

 

Odkaz na transparentní účet zde.


Rubinstein-Taybi syndrom (dále RTS či RSTS), neboli Syndrom širokých palců je vzácné genetické onemocnění vyskytující se odhadem u 1 na 125 000 živě narozených dětí. RTS se vyznačuje růstovou a psychomotorickou retardací (průměrné IQ 36-51), výraznými rysy obličeje, abnormálně širokými a často zahnutými palci, ortopedickými problémy a obtížemi s dýcháním a při krmení (dysfágie). Dále se mohou objevit problémy s kůží, srdcem nebo dýchacím systémem. Příznaky se liší od člověka k člověku. Mezi charakteristické rysy obličeje RTS patří šikmé oči směrem dolů, dlouhé řasy, vysoké klenuté obočí nebo vysoké patro. U většiny postižených dětí se tento syndrom vyskytuje jako výsledek nové genové mutace (de novo).

V České republice byl skupinou rodičů dětí s RTS založen Spolek pro podporu lidí s Rubinstein-Taybi syndromem, z. s. jehož účelem je pomoc a podpora zdravotně znevýhodněným lidem u nichž byl diagnostikován RTS a jejich rodinám. Hlavním cílem je reprezentování jejich zájmů a šíření osvěty o syndromu mezi širokou veřejností, předávání zkušeností a nových poznatků spojených s péčí o osoby s RTS, zprostředkovávání setkávání rodin pečujících o osoby s RTS, organizování ozdravných, kulturních, sportovních apod. aktivit a spolupráce s ostatními podobně zaměřenými spolky v ČR i v zahraničí.

Najděte svoji akci

Pro lepší přizpůsobení obsahu pro Vás, bezpečnosti, měření statistik návštěvnosti a lepší zpětné vazbě tento web používá cookies. Klikáním a navigováním po stránce souhlasíte s tím, že sbíráme o Vás anonymní informace přes cookies. Více informací o používání cookies na naší stránce najdete zde.